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皮膚死白又貧血 紫質症作祟!(優活健康網新聞部/綜合報導)一名年約二十歲女子皮膚慘白,有輕微貧血,經常出現腹痛症狀,因而常會跑去掛急診打止痛藥,但是連止痛藥都止不住腹痛,甚至打到嗎啡,而被認為是吸毒犯。沒想到經由進一步檢查,才發現是因為紫質症作祟!

發生率30萬分之1 好發於年輕女性

經由將其收住院檢驗血液,這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出,紫質症是一種罕見疾病,好發於年輕女性,臨床統計發生率約30萬分之1;至於紫質症成因為染色體顯性遺傳,而且不是單一病類,而是由一群相類似疾病所組成。

合成血基質異常 須抽血檢查DNA

徐裕超醫師進一步指出,紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致,造成血基質前驅物在體內堆積,而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性;所以得抽血檢查DNA,基因檢測才能確診。

急性發作 直接注射heme藥物

至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行;徐裕超醫師說,目前仍無治癒方法,只能針對紫質症的病徵進行治療,除了提供足夠的營養做支持性治療,當急性發作則會直接注射heme藥物,發作情況即可緩和下來。(文章授權提供/健康醫療網)





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